体外诊断领跑者:分子诊断技术

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文章指南

分子诊断是精准医学的技术基础,也是体外诊断领域发展最快的分支。近年来,分子诊断行业以更快的速度稳步增长。市场份额仍然不高,在产业增长初期,相对于免疫诊断,生化诊断,发展尚不成熟,中国的分子诊断产业年增长率达到25%。

分子诊断学简介

分子诊断技术是应用分子生物学如DNA,RNA和蛋白质来检测患者遗传物质结构或表达水平的变化,主要用于遗传病,传染病和肿瘤等疾病的检测和诊断。分子诊断是体外诊断市场中增长最快的部分,因为它是唯一能够诊断,预防和定制疾病治疗的体外诊断方法。

目前,世界上主要的分子诊断技术可分为核酸检测和生物芯片两大类。在核酸检测中,有聚合酶链反应(PCR),荧光原位杂交(FISH),基因测序技术;在生物芯片技术中,它分为基因芯片和蛋白质芯片技术,其中,与基因相关的检测是分子诊断中最重要的部分。

分子诊断的临床应用场景包括非侵入性节育,遗传复制,伴随诊断,液体活检,基础研究,传染病等。药物开发的分子诊断仍处于早期阶段;它已进入肿瘤和心血管疾病等慢性病诊断和治疗的引入阶段;基因诊断,植入前遗传学检测和植入前遗传学诊断已进入成长阶段。

政策支持

体外诊断是“十三五”规划中的重要发展产业。自2002年《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》颁布以来,CFDA,国务院和卫生部已发布了20多份体外诊断相关文件。 10多篇与分子诊断有关的文献,2015年2月,科技部选定每月体外诊断,开展“十三五”国家重点研发项目征集范围。 6月《体外诊断试剂注册管理办法》,我们鼓励体外诊断试剂的研究和创新,并对创新的体外诊断试剂进行了特别批准。监管部门对整个行业表现出逐步的自由化和支持态度,提高行业门槛和规范,有利于行业发展,引领行业迎接机遇。

分子诊断产业链

分子诊断产业链的上游是原料供应商,包括生物产品,如诊断酶,引物,反转酶,探针,高纯氯化钠,无水乙醇和其他精细化学品,以及提取介质材料,主要来自罗氏和子午线的生活。科学,Solulink,Surmodics和其他外国巨头垄断。由于技术难度大,中国基本没有企业生产。在研究和开发方面,国内分子诊断原料的研究和开发基本上是空白。

分子诊断的中游主要是分子诊断试剂和仪器的研发,生产和销售。国内试剂发展迅速,而国内仪器占比较小。分子诊断试剂盒包括核酸提取试剂盒和核酸检测试剂盒,它们基本上已经定位。用于常见病毒如HBV(乙型肝炎病毒),HCV(丙型肝炎病毒)和HIV(HIV)的核酸检测试剂的国内制造商数量远远大于外国制造商。针对甲型,乙型和丙型流感等常见疾病的核酸检测试剂盒已经成熟,有许多竞争对手,几乎所有竞争对手都是国内品牌。

分子诊断仪器主要包括核酸提取器,PCR扩增仪器,核酸分子杂交仪器,基因芯片仪器和基因测序仪。在技术相对容易破碎的中档仪器领域,如核酸提取器,PCR扩增仪器,核酸杂交仪器和基因芯片仪器已经形成,国内产品占据主要市场,并且本地化过程基因测序者的启动突破主要表现在三个方面:

基于其核心技术收购一家外国音序公司,推出了以华达基因为代表的自有品牌音序器。

利用内源性研究能力进行自主研发,以华银基因,紫鑫药业等公司为代表。

与知名的国外音序器制造商合作,在音序器原型的基础上进行转换,形成一个有特殊目的的自主品牌音序器。代表公司是Berry和Kang,Daan Gene和Boao Bio。

分子诊断行业的下游是医院和第三方独立实验室。独立的医学实验室可以集中进行样本测试,降低成本,提高诊断效率和质量,并减少诊断错误的发生率。中国独立实验室的发展相对较晚,市场规模较小,医疗诊断市场的比例较低。其中,检验项目主要是一般检验,高端检测率低。目前,国内独立医学实验室市场已形成以广州金隅,迪士尼诊断,艾迪康和高新大安四大综合诊断实验室巨头为主导的格局。

分子诊断分割

临床上最广泛使用的分子诊断技术是聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)。基于PCR技术的产品占临床应用的60%以上。数字PCR(DPCR)实现核酸分子的绝对定量。与QPCR相比,数字PCR可以直接读取DNA分子的数量,这是PCR检测中最先进的技术。在高端数字PCR仪器领域,该国处于起步阶段。 CFDA于2017年批准了Novo Zhiyuan的数字PCR芯片阅读器,用于EGFR的突变检测。 Bole和Thermo Scientific的DPCR尚未在中国获得临床结果。登记证。

然而,PCR技术的本质是扩增和检测低浓度核酸片段,并且仅检测单个基因。高通量测序(NGS)作为一种新的分子诊断技术,可以同时检测多个基因位点,在肿瘤伴随诊断方面具有很大的优势。基因芯片 - 高通量检测,该国正处于起步阶段。基因芯片的核心原理是分子杂交,但它具有高通量的特性。它可以同时检测数十万甚至数万个DNA分子,这远远高于杂交技术的检测。因此,该芯片正在进行生命科学研究。医学诊断和新药筛选具有广泛的应用范围。

总之,作为精准医学的核心,虽然国内分子诊断起步较晚,但发展迅速,市场空间相对较大。另外,在分子诊断领域,NGS具有很大的发展前景和优势,对生命科学研究和临床诊断具有重要意义。